Przyczyną występowania zespołu Downa jest nieprawidłowe rozdzielenie się chromosomów podczas podziału mejotycznego, co w efekcie prowadzi do występowania nadmiaru materiału genetycznego. Do zwiększenia zawartości materiału genetycznego w komórce najczęściej prowadzi "nierozdzielność" chromosomów (non-disjunction) podczas podziału mejotycznego.

W wyniku tego zjawiska powstaje gameta zawierająca 24 chromosomy. Połączenie takiej komórki z prawidłową, haploidalną gametą (23 chromosomy) doprowadza do powstania aneuploidalnej zygoty (47 chromosomów) zawierającej 3 chromosomy 21. (trisomia). Przyszli rodzice mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego, szczególnie te rodziny, gdzie wystąpił już zespół Downa. Ryzyko powtórzenia się zespołu zależne jest od rodzaju aberracji chromosomowej. Diagnostykę prenatalną zespołu Downa można przeprowadzić w 1. lub 2. trymestrze ciąży na podstawie oceny kariotypu komórek płodu. Komórki te uzyskuje się z bioptatu kosmówki (9.-11. tydzień) oraz wczesnej (11.-13. tydzień) lub późnej (15.-17. tydzień) amniopunkcji. Jest to zorganizowana, profesjonalna forma informowania rodziców o ryzyku urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Elementami porady są:

• postawienie diagnozy klinicznej (diagnoza fenotypowa),
• określenie modelu dziedziczenia (diagnoza genotypowa),
• określenie wielkości ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie,
• ustalenie czy chorobę można rozpoznawać (ewentualnie leczyć) prenatalnie,
• określenie klinicznej ekspresji choroby oraz możliwości skutecznego leczenia po urodzeniu dziecka.

Bydgoszcz- Poradnia Genetyczna Szpitala Uniwersyteckiego im. dr A. Jurasza, Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej CM UMK.
ul. M. Curie- Skłodowskiej 9, 85-094 Bydgoszcz, tel 052 585 35 67

Gdańsk - Katedra i Zakład Biologii i Genetyki AMG
80-211 Gdańsk
ul. Dębinki 1
tel.: +58 349 15 35
katgen@amg.gda.pl

Zespół Genetyki Molekularnej i Klinicznej, Instytut Genetyki Człowieka PAN
60-479 Poznań
ul. Strzeszyńska 32
tel.: +61 823 31 87
wittmich@man.poznan.pl

Laboratorium Genetyki Medycznej „GENOS”
91-020 Łódź
ul. Inowrocławska 9/132
tel.: +42 611 63 11

Zakład Genetyki Medycznej AM
50-368 Wrocław
ul. Marcinkowskiego 1
tel.: +71 784 12 56

Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka
04-730 Warszawa
Al. Dzieci Polskich 20
tel.: +22 815 74 52, +22 815 72 64
epopowska@czd.waw.pl

Pracownia Analizy DNA, Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii
02-957 Warszawa
Al. Sobieskiego 9
tel.: +22 458 25 67, + 22 458 26 10
zimowiski@ipin.edu.pl

• Opóźniony rozwój ruchowy i umysłowy
• Charakterystyczna budowa twarzy
• Niski wzrost
• Trisomia 21 pary autosomów, bądź translokacja chromosomalna

Trisomia prosta – trisomia 21
Polega na nierozdzieleniu 21 pary chromosomów

Kiedy dodatkowy 21 chromosom jest obecny w plemniku czy w komórce jajowej, lub pojawia się w czasie pierwszego podziału komórki, każda nowo powstająca komórka będzie miała trisomię ( np. 47 chromosomów, z których 3 będą należeć do tej samej grupy). Wariant ten nazywa się zwykłą trisomią chromosomu 21.

Trisomia prosta gdzie dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu występuje najczęściej, bo aż w 95% wszystkich przypadków występowania zespołu Downa.

Rysunek 1. Kariotyp chromosomów z nie rozłączoną trisomią 21

Źródło: http://www.szansa.katowice.pl/2b.html

Trisomia 21 z translokacją
Polega na tym, że dodatkowy chromosom 21 połączył się swoim dłuższym ramieniem z innym chromosomem z grupy D ( chromosomy 13,14 lub 15, najczęściej z chromosomem 14). Nazywa się to translokacją, ponieważ dodatkowy chromosom został przemieszony w nowe miejsce.

Trisomia translokacyjna w której chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu występuje w około 4 procentach wszystkich przypadków zespołu Downa.

Około 1/3 przypadków trisomii z translokacją jest dziedziczona, gdy matka bądź ojciec są nosicielami translokacji zrównoważonej. Około 1 przypadku na 100 jest dziedziczona. Rodziny, których dzieci mają tę postać nieprawidłowości chromosomalnej, powinni skorzystać z porady genetycznej.

Rysunek 2. Kariotyp osoby z translokacyjną trisomią 21


Źródło: http://www.szansa.katowice.pl/2b.html

Mozaikowata postać trisomi 21

Mozaikowatość występuje wówczas, gdy w organizmie obecne są obok komórek z trisomią również komórki prawidłowe. Te dwie linie komórkowe ( prawidłowa i z trisomią) pojawiają się kiedy:

• nie dochodzi do rozejścia chromosomów 21 pary w drugim podziale zapłodnionej komórki jajowej lub później
• dodatkowy chromosom, w którymś z późniejszych podziałów zapłodnionego jaja pierwotnie trysomicznego, zostaje wyeliminowany.

Trisomia mozaikowata polegająca na pojawieniu się dodatkowego chromosomu tylko w niektórych komórkach –występuje w 1% przypadków.

Rysunek 3. Mozaicyzm. Zapłodnione jajo zaczyna się normalnie dzielić. Nie poprawne rozdzielenie chromosomów zachodzi na jednym z późniejszych etapów, co daje przypadek z jednocześnie komórkami normalnymi i komórkami z trisomią.



Źródło: http://www.szansa.katowice.pl/2b.html

Twarz

• skośne ustawienie szpar powiekowych
• szpary powiekowe są często wąskie i krótkie
• oczodoły są kształtu jajowatego co w efekcie daje skośny wygląd oczu
• kąt wewnętrzny oka pokryty jest fałdem skórnym
• zaróżowione, ,suche” policzki
• suche wargi

Rysunek 4. Kąt wewnętrzny oka.

Źródło: http://forum.darzycia.pl/viewtopic.php?t=109

• twarz sprawia wrażenie płaskiej

Głowa

• jest zwykle mniejsza niż przeciętnie
• tył głowy jest często spłaszczony
• uszy są zwykle małe i nisko osadzone
• spłaszczona nasada nosa
• górna część małżowiny usznej bywa zwinięta, a u połowy dzieci występuje bardzo mały płatek uszny lub jest on nieobecny
• usta są małe, wargi wąskie
• jama ustna mniejsza
• podniebienie wąskie
• z powodu małej jamy ustnej język często nie mieści się w jamie ustnej
• mięsnie żuchwy i języka bywają zazwyczaj wiotkie, dlatego usta są często otwarte

Rysunek 5. Charakterystyczna małżowina uszna.


Źródło: http://forum.darzycia.pl/viewtopic.php?t=109

Szyja

• u małego dziecka z zespołem Downa szyja jest często krótsza i grubsza, widoczne są fałdy skórne po bokach szyi i na karku (fałdy te znikają w miarę wzrostu dziecka)

Kończyny

• dolne i górne są krótkie w stosunku do długości tułowia
• dłonie bywają szerokie i płaskie
• palce krótkie
• piaty palec jest krótki i posiada często bruzdę zgięciową
• piaty palce bywa zgięty w kierunku pozostałych palców ( klinodalnych)
• u połowy dzieci dłonie mają pojedynczą poprzeczną bruzdę, czasami występuje ona tylko na jednej dłoni
• stopy są szeroki, a place krótkie
• na podeszwach stóp czasami występuje również bruzda

Rysunek 6. Bruzda zgięciowa na stopie


Źródło: http://forum.darzycia.pl/viewtopic.php?t=109

Rysunek 7. Zgięcie piątego palca



Źródło: http://forum.darzycia.pl/viewtopic.php?t=109

Sylwetka – układ kostny, mięśniowy

• większość dzieci z zespołem Downa jest znacznie niższa od swych rówieśników
• dziecko rodzi się zwykle około 2 tygodni przed terminem – średni wzrost osób z zespołem Downa wynosi około 150 cm
• u wielu osób obserwuje się nadwagę
• mała miednica
• obecność 12 zebra w układzie kostnym
• często występuje „kurza klatka piersiowa”
• u osób tych występuje płaskostopie
• od 9-30% dzieci ma problem z podwichnięciem kręgów szytowo –obrotowych

Mięśnie

• większość dzieci zaraz po urodzeniu ma słabe napięcie mięśni ( hipotonia)
• ma wiotkie stawy i ogólną wiotkość ciała

Odruchy

• są zwykle słabsze

Usta

• Żuchwa w kształcie V
• Duży język
• Wady zgryzu
• Zęby stożkowate
• Opóźnione wyrzynanie się zębów
• Nasilona próchnica

Inne dysfunkcje/wady

• Skłonność do chorób przyzębia. Choroby przyzębia występują najczęściej w wieku około 17-21 lat.
• U ok. 1/3 pacjentów występują wrodzone wady serca, najczęściej ubytki wsierdzia oraz ubytki przegrody.

1.
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Downa
60-386 Poznań
ul. Ognik 20c
tel. /0.../61/ 8 688 444
tel.kom. 510 190 544

2.
Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej KOCHANI
ul. Conrada 13
01-922 Warszawa
tel. (22) 663 40 43
tel/fax. (22) 663 10 13
e-mail:info@bardziejkochani.pl

3.
Telefon zaufania dla rodziców dzieci z zespołem Downa
0*22 635 50 40, czynny pon. - pt. 9.00 - 16.00
Dyżur prowadzą rodzice dzieci z zespołem Downa.

4.
Jeleniogórskie Stowarzyszenie Rodzin i Przyjaciół
Dzieci z Zespołem Downa
Organizacja Pożytku Publicznego
58-560 Jelenia Góra ul. Rataja 18/31

• www.wikipedia.pl
• C. Cunningham, Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców, Warszawa 2001, WSiP
• M. Kościelska, Oblicza upośledzenia, Warszawa 2000, PWN

Wydawca: Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób
z Zespołem Downa Bardziej KOCHANI
Conrada 13
01-922 Warszawa
tel. (22) 663 40 43
tel/fax. (22) 663 10 13
e-mail: info@bardziejkochani.pl